Νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στους ιστούς του νευρικού συστήματος. Οι όγκοι αυτοί συνήθως είναι μη καρκινικοί (καλοήθεις), όμως, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εξαλλαγούν σε κακοήθεια. Σχηματίζονται σε οποιοδήποτε μέρος του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης και των νεύρων, ενώ μπορεί να προκαλέσουν σειρά συμπτωμάτων.

Πού οφείλεται η Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι οφείλεται σε γενετική διαταραχή. Έτσι, πρόκειται για πάθηση, η οποία προκύπτει εξαιτίας γονιδιακών μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανεξέλεγκτη ανάπτυξη όγκων στο νευρικό σύστημα.

Στο περίπου 50% των περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταφέρεται από τον γονιό στο παιδί. Αρκεί μόνος ο ένας γονέας να φέρει το γονίδιο, ώστε να μεταφερθεί στο έμβρυο και να αναπτυχθεί η πάθηση. Συνεπώς, εάν η μητέρα ή ο πατέρας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε η πιθανότητα του παιδιού να αναπτύξει νευροϊνωμάτωση είναι 1 στις 2.

Νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι – Συμπτώματα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι συνιστά συγγενή πάθηση (κατά τη γέννηση), εντούτοις τα συμπτώματα εκδηλώνονται σταδιακά με την πάροδο των ετών. Ο βαθμός σοβαρότητας της πάθησης ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, επηρεάζεται το δέρμα, προκαλώντας συμπτώματα όπως:

• Κηλίδες ανοιχτού καφέ χρώματος (café au lait κηλίδες)
• Μαλακοί, μη καρκινικοί όγκοι πάνω ή κάτω από το δέρμα (νευροϊνώματα)
• Συστάδες φακίδων σε ασυνήθιστα μέρη – όπως μασχάλες, βουβωνική χώρα και κάτω από το στήθος

Άλλα συμπτώματα είναι:

• Προβλήματα όρασης
• Παραμορφώσεις των οστών (σκελετικές δυσμορφίες)
• Μαθησιακές δυσκολίες

Λιγότερο συχνά, η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι σχετίζεται με έναν τύπο καρκίνου που είναι γνωστός ως κακοήθεις όγκοι περιφερικού νεύρου.

Νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι – Διάγνωση

Ο εξειδικευμένος νευροχειρουργός θα θέσει τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι. Συνήθως, η κλινική εξέταση και η αναγνώριση των συμπτωμάτων αποτελούν τις βασικές ιατρικές πρακτικές για την τεκμηρίωση της διάγνωσης.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις πρώιμης παιδικής ηλικίας δεν είναι πάντα δυνατό να γίνει μια ακριβής διάγνωση, καθώς ορισμένα συμπτώματα χρειάζονται χρόνια για να εκδηλωθούν.

Εάν υπάρχει υποψία νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, συστήνεται περαιτέρω διαγνωστικός έλεγχος που περιλαμβάνει:

• Αιματολογικές εξετάσεις
• Απεικονιστικές εξετάσεις
• Έλεγχο οράσεως
• Βιοψία

Νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι – Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει κάποια οριστική θεραπεία για την αντιμετώπιση της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι. Η θεραπευτική προσέγγιση αφορά στη διαχείριση και αποτροπή εξέλιξης των συμπτωμάτων.

Γενικός κανόνας είναι πως όσο ταχύτερα τεθεί ο ασθενής υπό τη φροντίδα του ιατρού, τόσο αποδοτικότερες είναι οι θεραπευτικές πρακτικές.

Οι ενέργειες για την αντιμετώπιση της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική αφαίρεση των όγκων
• Χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση των οστικών δυσμορφιών
• Φαρμακευτική αγωγή που στοχεύει στη ρύθμιση των δευτερογενών παθήσεων, όπως είναι η αυξημένη πίεση
• Φυσιοθεραπευτικό πρόγραμμα
• Ψυχολογική υποστήριξη
• Φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο του πόνου