Οι σηραγγώδεις δυσπλασίες είναι μία πάθηση κατά την οποία τα αγγεία έχουν σχηματιστεί με έναν μη φυσιολογικό τρόπο. Συνήθως πλήττει τα εγκεφαλικά ημισφαίρια και προκαλεί δυσλειτουργία στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Αποτελούνται από έναν πυρήνα, ο οποίος εμπεριέχει ένα σύμπλεγμα καναλιών γεμάτο αίμα και θρόμβους. Τα κανάλια αυτά απαρτίζονται από λεπτά και ευαίσθητα τοιχώματα, τα οποία περιέχουν ένα μονάχα στρώμα ενδοθηλιακών κυττάρων. Οι σηραγγώδεις δυσπλασίες έχει παρατηρηθεί ότι διοχετεύουν αίμα στον εγκέφαλο προκαλώντας αιμορραγικά επεισόδια.
Η πάθηση αυτή μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας, ανεξαρτήτως φύλου. Μπορεί ένα άτομο να γεννηθεί με αυτή την πάθηση ή να την αποκτήσει κατά τη διάρκεια της ζωής του. Μέχρι στιγμής δεν έχει αποσαφηνιστεί η αιτία που τις προκαλεί. Η κλινική εικόνα των ασθενών δεν επιτρέπει την διεξαγωγή καθολικών συμπερασμάτων. Κάθε περιστατικό αυτής της πάθησης αντιμετωπίζεται ως μοναδικό, με τα δικά του χαρακτηριστικά. Οι μελέτες έχουν δείξει ότι ο μόνος παράγοντας που παίζει κάποιο ρόλο είναι ο κληρονομικός. Αν στην οικογένεια ενός ασθενή υπάρχει ιστορικό κάποιας γενετικής διαταραχής, μπορεί ο κίνδυνος για σηραγγώδεις δυσπλασίες να είναι πιο αυξημένος.
Σηραγγώδεις δυσπλασίες – Συμπτώματα
Πολλοί ασθενείς αυτής της πάθησης είναι ασυμπτωματικοί. Στην περίπτωση που η πάθηση εκδηλωθεί με συμπτώματα αυτά είναι τα εξής:
- Ναυτία
- Εμετός
- Αιφνίδιος και ισχυρός πονοκέφαλος
- Σύγχυση στην ομιλία
- Διπλωπία
- Απώλεια όρασης
Διάγνωση
Οποιαδήποτε νευρολογική βλάβη μπορεί να λειτουργήσει ως αφορμή για να διαγνωστούν οι σηραγγώδεις δυσπλασίες. Οι ασθενείς που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα αλλά αντιμετωπίζουν κάποια δυσλειτουργία στο νευρολογικό τους σύστημα συνήθως ανακαλύπτουν ότι πάσχουν από αυτή την πάθηση τυχαία. Τα συμπτώματα ή οι νευρολογικές βλάβες σίγουρα θα υποψιάσουν τον νευρολόγο – νευροχειρουργό ώστε να ζητήσει από τον ασθενή να υποβληθεί σε μαγνητική τομογραφία και σε γενετική δοκιμή. Με την μαγνητική τομογραφία καταγράφεται με κάθε λεπτομέρεια η εικόνα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης καθώς και τα αγγεία των περιοχών αυτών. Με τη γενετική δοκιμή μπορεί να έρθει στην επιφάνεια κάποια γενετική διαταραχή που να συμβάλλει στην εκδήλωση αυτής της πάθησης.
Θεραπεία
Η θεραπεία που ακολουθείται σε αυτήν την πάθηση είναι ως επί το πλείστον συντηρητική. Πρώτα απ’ όλα ο Νευροχειρουργός θα συνταγογραφήσει στον ασθενή συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή που θα μειώνει την ένταση των συμπτωμάτων. Η φαρμακευτική αγωγή διαμορφώνεται ανάλογα με την ένταση και τη συχνότητα των συμπτωμάτων καθώς και με βάση την συνολική κλινική εικόνα του ασθενή, την ηλικία και το φύλο του. Οι πονοκέφαλοι που προκαλεί η πάθηση είναι ισχυροί οπότε θα χρειαστεί να αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά κάθε φορά.
Άλλη μια πολύ δυσάρεστη συνέπεια των σηραγγωδών δυσπλασιών είναι οι επιληπτικές κρίσεις. Οι ασθενείς με σηραγγώδεις δυσπλασίες μπορούν να εμφανίσουν διάφορα είδη επιληπτικών κρίσεων. Για άγνωστους ακόμη λόγους, οι επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με σηραγγώδεις δυσπλασίες είναι πιο πιθανό να μην είναι ελεγχόμενες από τη φαρμακευτική αγωγή. Το γεγονός αυτό σχετίζεται άρρηκτα με το σημείο στο οποίο εμφανίζονται οι σηραγγώδεις δυσπλασίες. Η περιοχή, το μέγεθος τους καθώς και η συνολικότερη κλινική εικόνα του ασθενή επηρεάζουν την επίδραση των φαρμάκων. Οι νευρολογικές βλάβες που εντοπίζονται στην περιοχή των κροταφικών λοβών, για παράδειγμα, είναι οι πιο επικίνδυνες για εκδήλωση επιληπτικών κρίσεων. Επίσης οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Σε ορισμένες περιπτώσεις η κρίση επιφέρει διαταραχή της συνείδησης ενώ σε άλλες εκδηλώνεται πολύ πιο ήπια.
Σε πολύ ιδιαίτερες περιπτώσεις οι σηραγγώδεις δυσπλασίες αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση. Κατά τη διάρκεια της πραγματοποιείται κρανιοτομή και αφαιρείται η δυσπλασία με την βοήθεια χειρουργικού μικροσκοπίου. Είτε πραγματοποιηθεί επέμβαση, είτε όχι, η συνεχής παρακολούθηση του ασθενή από τον γιατρό είναι απαραίτητη.
